Entrevistas Entrevistas Charlas de expertos y presentaciones científicas a cargo de médicos y científicos locales e internacionales. Publicado: 20 jul., 2020

Next-generation sequencing: limitations in the diagnosis of neuromuscular diseases

Prof. Abrams provides an overview of next-generation sequencing, focusing on challenges for the diagnosis of genetic neuromuscular conditions.

Dr Abrams is / was a consultant / advisor for Atheneum Partners, Guidepoint network and Stealth BioTherapeutics.

Más información

Neuromuscular Genética Distrofia muscular oculofaríngea Encefalomiopatía mitocondrial (MELAS) Ataxia por neuropatía y retinitis pigmentosa (NARP) Epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas (MERF) Neuropatía hereditaria con susceptibilidad a la parálisis por presión (HNPP) Oftalmoplejía externa progresiva crónica (CPEO) Distrofia muscular facioescapulohumeral mutación de c9orf72 CMT1A atrofia muscular espinal y bulbar Distrofia miotónica Gen SMN2 Gen SMN1 ELA secuenciación de nueva generación secuenciación del exoma completo secuenciación del genoma completo