Conclusiones
Datos recientes sobre el panorama genómico de las epilepsias lesionales han establecido 4 genes candidatos nuevos: NRAS, KRAS, NF1 y PTPN11 y otras variantes de número de copias somáticas potencialmente patógenas.
Por qué importa esto
Las lesiones cerebrales asociadas a la epilepsia se suelen estudiar con secuenciación específica. Este método incluye firmas mutacionales en todo el exoma o genoma.
Estos conocimientos nuevos servirán de base para el diseño de paneles genéticos para el cribado diagnóstico y guiará el desarrollo de terapias genéticas.