El futuro de la identificación, agrupación y tratamiento de los pacientes con epilepsia

En el encuentro anual de la CNS de 2021, el Dr. Christopher Yuskaitis de la Harvard Medical School, Boston, Massachusetts, EE. UU., habló de los últimos avances de la genética de la epilepsia, haciendo hincapié en los requisitos futuros para la identificación, agrupación y tratamiento de pacientes con epilepsia.

Para la identificación de la epilepsia, el Dr. Yuskaitis revisó las pruebas genéticas mediante secuenciación del exoma completo (whole-exome sequencing, WES), un perfil genético de la epilepsia, micromatrices cromosómicas (chromosomal microarray, CMA), cariotipado y pruebas de ADN mitocondrial. El rendimiento diagnóstico es del 33-57 % para la WES y del 18-29 % para el perfil genético de la epilepsia, afirmó.