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Investigadores afirman que la secuenciación de nueva generación dirigida es beneficiosa en las distrofias musculares

Nuevos datos permiten suponer que la secuenciación de nueva generación (SNG) dirigida es un método rentable que reduce los requisitos de secuenciación del exoma completo (whole-exome sequencing, WES) en más del 50 % y proporciona una tasa de diagnóstico significativa en pacientes con distrofia muscular.

Muchas miopatías o enfermedades metabólicas pueden simular la debilidad muscular observada en la distrofia muscular. La WES ha sido el método habitual de elección para el diagnóstico molecular de pacientes que presentan un fenotipo de distrofia muscular-miopatía.