Según los investigadores, las variantes patógenas de TNNC2 provocan miopatía congénita

Los investigadores han identificado nuevas variantes genéticas que provocan miopatía congénita, así como una posible estrategia de tratamiento para afrontarla.

“La troponina C (TnC) es un regulador fundamental de la contracción del músculo esquelético”, afirmó el Dr. Martijn van de Locht de la Amsterdam UMC, Ámsterdam (Países Bajos). “Sorprendentemente, el gen que codifica la TnC del músculo esquelético rápido (TNNC2) nunca se había relacionado con la miopatía”.

En el WMS 2020, el Dr. van de Locht presentó los resultados de dos familias con variantes patógenas de TNNC2. Los pacientes afectados presentaban miopatía congénita caracterizada por debilidad muscular, contractilidad muscular deficiente y dificultad para respirar.

Con ayuda de modelos de simulación molecular, los investigadores demostraron que las 2 variantes patógenas, c.100G>T y c.237G>C, alteran los sitios de unión de la TnC para calcio y troponina I, respectivamente. Ambas variantes dan lugar a miocitos con una sensibilidad al calcio muy reducida.