La pérdida de función de la oscurina puede actuar como desencadenante de la rabdomiólisis

Los nuevos datos presentados en la sesión de novedades de última hora del congreso de la WMS de 2021 pusieron de relieve la predisposición a la rabdomiólisis grave y recurrente por variantes bialélicas de pérdida de función (PdF) del gen de la oscurina (obscurin, OBSCN).

En un estudio multicéntrico y colaborativo, investigadores de Australia, Finlandia, Francia, Turquía, Reino Unido y EE. UU. identificaron variantes bialélicas de PdF del gen OBSCN en seis pacientes probandos con rabdomiólisis de diferentes países.