¿Es mejor la prueba de condición de portador previa a la concepción que el cribado neonatal para la detección temprana de los TNM?

En la conferencia virtual de la WMS de 2021, dos expertos debatieron acerca de las implicaciones del cribado de portadores previo a la concepción (pre-conception carrier screening, PCS) y del cribado neonatal (newborn screening, NBS) en trastornos neuromusculares como la atrofia muscular espinal (AME).

El profesor Yoram Nevo, del Instituto de Neurología del Centro Médico Infantil Schneider (Institute of Neurology at Schneider Children’s Medical Center), situado en Israel, dio argumentos a favor del PCS, señalando que: