Mejora del rendimiento diagnóstico de la secuenciación del exoma

Los investigadores afirman que, en los pacientes pediátricos con síntomas neurológicos de etiología desconocida, el rendimiento diagnóstico de la secuenciación del exoma puede depender de una serie de características clínicas.

“La secuenciación del exoma se ha convertido en un componente importante en la evaluación de muchos pacientes pediátricos con enfermedades neurológicas sin diagnosticar”, según el Dr. Cameron Crockett de la Universidad de Washington (Washington University) y del Children’s Hospital de San Luis (Missouri, EE. UU.).

Averiguar qué pacientes tienen más probabilidades de beneficiarse de la secuenciación del exoma dentro de su estudio diagnóstico ayudaría a mejorar la eficiencia y reduciría las pruebas innecesarias.

El Dr. Crockett y sus colaboradores evaluaron la utilidad diagnóstica de la secuenciación del exoma analizando retrospectivamente datos de pacientes que se sometieron a estas pruebas dentro del Undiagnosed Mendelian Disorders Study de la Washington University Exome Clinic entre 2015 y 2020.

Los resultados más importantes que obtuvieron fueron los siguientes: