Un programa de perfil génico centrado en la epilepsia mejora el rendimiento diagnóstico

Unos investigadores han comunicado que el uso de un programa con un perfil génico centrado en la epilepsia ha logrado aumentar el rendimiento diagnóstico y el diagnóstico temprano de la LNC2.

En el ICNA/CNS 2020, han presentado datos de un estudio del efecto de un programa con un perfil génico sobre el diagnóstico de la LNC2, una forma de lipofuscinosis neuronal ceroidea que suele presentarse de manera inespecífica con crisis epilépticas y retraso del desarrollo del lenguaje a los 2-4 años.

El programa Behind the Seizure (BTS) es un perfil gratuito de 187 genes promovido por Biomarin Pharmaceutical. Se analizaron los datos de 682 pruebas realizadas entre diciembre de 2016 y febrero de 2019.

Los pacientes aptos para su inclusión en el estudio tenían una edad de 24 a 60 meses en el momento de solicitar la prueba, con aparición de crisis epilépticas espontáneas desde los 24 meses de edad en adelante.

Los investigadores, de centros de Atlanta, Chicago, San Francisco y Rochester (EE. UU.), comunicaron que se realizó un diagnóstico molecular en 46 casos. Los tres diagnósticos más frecuentes consistían en variantes de: