En el congreso de la WMS 2022, investigadores explicaron el impacto de las variantes de significado desconocido (VSD) en las sarcoglicanopatías con el uso de nuevas tecnologías, como la exploración mutacional profunda (deep mutational scanning, DMS) y las pruebas funcionales de alto rendimiento.
Está bien establecido que las mutaciones recesivas en los genes SGCA, SGCBy SGCG pueden causar distrofia muscular de cinturas (DMC) R3, R4 y R5, respectivamente.